Kömək
Bu səhifəni kitabınıza əlavə edin
Kitabı göstər (0 səhifə)
Səhifə təklif edinMetabolik xəstəliklər — maddələr mübadiləsinin (metabolizm) normal gedişatının pozulması ilə əlaqəli xəstəliklər qrupunun ümumi adı. Normal maddələr mübadiləsi katabolizm və anabolizm proseslərinin ahəngdar birləşməsindən qaynaqlanır.[3] Metabolik xəstəliklərin səbəbləri irsi metabolik pozuntular, endokrin orqanların xəstəlikləri və ya metabolik əhəmiyyətli orqanların (məsələn, qaraciyər) fəaliyyətindəki digər pozuntular ola bilər, əksər hallarda müəyyən fermentlərin olmaması və ya onların çatışmazlığı ilə əlaqədardır.[3]
| Metabolik xəstəliklər | |
|---|---|
 | |
| XBT-10 | E70-E90 |
| XBT-10-KM | E88.9, E70.E90 |
| XBT-9-KM | 277.9[1][2], 277.8[2] |
| MedlinePlus | 002438 |
| eMedicine | emerg/768 |
| MeSH | D008661 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Hal-hazırda anadangəlmə metabolik pozuntular xarakteri daşıyan xəstəliklərə piylənmə, podaqra, qəbizlik, şəkərli diabet, hiperlipoproteinemiya və bir çox başqaları daxildir. Məlumdur ki, getdikcə sayı artan çoxdan məlum olan xəstəliklər genetikdir.
Metabolik pozuntular zamanı baş verə biləcək bəzi simptomlara halsızlıq, kilo itkisi, sarılıq, qıcolma və s. daxildir. Metabolik xəstəliklərin simptomları metabolik pozuntunun növündən asılı olaraq dəyişiklidir. Simptomlar dörd kateqoriyaya bölünür: kəskin simptomlar, gec başlayan kəskin simptomlar, mütərəqqi ümumi simptomlar və davamlı simptomlar.[4]
İrsi metabolik xəstəliklər qüsurlu bir gen ferment çatışmazlığı zamanı baş verir.[5] Bir çox alt tipləri olan bu xəstəliklər anadangəlmə metabolik pozuntular kimi tanınır.[6] Qaraciyər və ya mədəaltı vəzi düzgün işləmədikdə də metabolik xəstəliklər baş verə bilər.[3]
.jpg)
Metabolik pozuntuların bir çoxu anadangəlmə müəyyən edilir. Əgər pozuntu erkən aşkarlanmazsa diaqnoz simptomlar görünəndən sonra da qoyula bilər. Genetik metabolik xəstəlikləri diaqnoz etmək üçün xüsusi qan və DNT analizləri aparılır.[7]
- ↑ Disease Ontology (ing.). 2016.
- ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- ↑ 1 2 3 "Metabolic Disorders: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. 4 iyul 2016 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 27 iyul 2015.
- ↑ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. 14 mart 2013. səh. 4. ISBN 9783662031476. 16 oktyabr 2022 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 11 noyabr 2022.
- ↑ "Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics". 9 avqust 2018. 1 oktyabr 2022 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 11 noyabr 2022.
- ↑ Inborn errors of metabolism // MedlinePlus Medical Encyclopedia. 5 iyul 2016 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 27 iyul 2015.
- ↑ "Newborn Screening". MedlinePlus. 5 iyul 2016 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 27 iyul 2015.