Kömək
Bu səhifəni kitabınıza əlavə edin
Kitabı göstər (0 səhifə)
Səhifə təklif edinSepto-optik displaziya (SOD) — Həmçinin de "Morsye sindromu" olaraq da bilinən, nadir hallarda görülən anadangəlmə bir qüsur sindromu. Bu sindrom, görmə sinirinin inkişaf etməməsi, hipofiz vəzinin funksional pozulması və septum pellusidumun olmaması (beynin orta xətti hissəsi) kimi xüsusiyyətləri özündə birləşdirir. Klinik diaqnoz üçün bu xüsusiyyətlərdən iki və ya daha çoxunun mövcud olması lazımdır—yalnız 30% xəstələr bu üç xüsusiyyəti daşıyır.[1] Fransız-İsveçrəli həkim Jorj de Morsye, 1956-cı ildə septum pellusidumun rudimentar və ya olmaması ilə optik sinirlər və xiasmın hipoplaziyasının əlaqəsini ilk dəfə tanımışdır.[2]
| Septo-optik displaziya | |
|---|---|
| XBT-9 | 742.2 |
| OMIM | 182230 |
| DiseasesDB | 32732 |
| MeSH | D025962 |
SOD diaqnozu aşağıdakı üçlü xüsusiyyətlərdən ən az ikisi mövcud olduqda qoyulur: optik sinir hipoplaziyası; hipofiz hormonu anomaliyaları; və orta xətti beyin anomaliyaları. Diaqnoz, adətən doğuşda və ya uşaqlıqda qoyulur və klinik diaqnoz MRT müayinəsi ilə təsdiq edilə bilər.[3]
SOD-un müalicəsi yoxdur.[3] Müalicə, simptomları idarə etməyə yönəlib və çoxsaylı mütəxəssislərdən ibarət bir komanda tələb edə bilər, o cümlədən nevroloqlar, oftalmoloqlar və endokrinoloqlar. Hormon çatışmazlıqları HRT ilə müalicə edilə bilər, amma görmə pozğunluqları adətən müalicə edilə bilməz.[4]
1941-ci ildə Devid Rivs Los-Anceles Uşaq Xəstəxanasında optik sinirin inkişaf etməməsinin absent septum pellucidum ilə əlaqəsini təsvir etmişdir. On beş il sonra Fransız həkim Jorj de Morsye, bu iki anomaliyanın əlaqəli olduğunu nəzəriyyə irəli sürmüş və septo-optik displaziya adını qoymuşdur. 1970-ci ildə Amerikalı həkim Vilyam Hoyt, SOD-un üç xüsusiyyətini birləşdirərək sindromu de Morsyenin adına adlandırmışdır.[5]
- ↑ Gleason, CA; Devascar, S. Congenital malformations of the Central Nervous System // Avery's Diseases of the Newborn (9). Saunders. 5 oktyabr 2011. səh. 857. ISBN 978-1437701340.
- ↑ Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley's neurology in clinical practice (Seventh). London. 25 oktyabr 2015. ISBN 9780323339162. OCLC 932031625.
- ↑ 1 2 Webb EA, Dattani MT. "Septo-optic dysplasia". European Journal of Human Genetics. 18 (4). aprel 2010: 393–7. doi:10.1038/ejhg.2009.125. PMC 2987262. PMID 19623216.
- ↑ "Septo-Optic Dysplasia Spectrum". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). 24 yanvar 2017 tarixində orijinalından arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 5 avqust 2021.
- ↑ Borchert M. "Reappraisal of the optic nerve hypoplasia syndrome". Journal of Neuro-Ophthalmology. 32 (1). mart 2012: 58–67. doi:10.1097/WNO.0b013e31824442b8. PMID 22330852.