Stikler sindromu

Stikler sindromu
Stikler sindromu
XBT-10	Q89.8
XBT-10-KM	Q87.0
XBT-9	759.89
XBT-9-KM	759.89
OMIM	184840, 108300, 604841
DiseasesDB	29327
MeSH	C537492
	Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Stikler sindromu (ing. Stickler syndrome, irsi irəliləyişi olan artrit-oqtalmodistrofiya) — Bağlayıcı toxumaları, xüsusən də kollagenə təsir edən, nadir genetik xəstəliklər qrupudur.^[2] Stikler sindromu kollagenopatiyanın XI alt növüdür. Stikler sindromu, fərqli üz xüsusiyyətləri, göz problemləri, eşitmə itkisi, oynaqlar və skelet problemləri ilə xarakterizə olunur. İlk dəfə 1965-ci ildə Qunnar B. Stikler tərəfindən tədqiq edilmişdir.^[2]

Səbəb

Sindromun inkişafının, fetus inkişafı zamanı bir neçə kollagen genində yaranan mutasiya ilə əlaqəli olduğu düşünülür. Bu, cinsiyyətə bağlı olmayan avtosomal dominant bir xüsusiyyətdir, yəni sindromu olan bir şəxs, bu sindromu hər bir uşağa 50% ehtimalla keçirir. Stikler sindromunun üç növü müəyyən edilib, hər biri kollagen biosintezini idarə edən bir genlə əlaqələndirilir. Bu sindromun səbəbi, hialuron turşusu və kollagenin 2-d tipinə aid bir metabolik qüsur olaraq düşünülür.

Diaqnoz

Genetik dəyişikliklər aşağıdakı Stikler sindromu növləri ilə əlaqələndirilir:^[3]^[4]

Stikler sindromu, COL2A1 (Stikler hallarının 75%-i)
Stikler sindromu, COL11A1
Stikler sindromu, COL11A2 (gözə təsir etməyən)
Stikler sindromu, COL9A1 (resessiv variant)
Stikler sindromu, COL9A2 (resessiv variant)
Stikler sindromu, COL9A3 (resessiv variant)
Stikler sindromu, LOX3 (Resessiv, 7 halda bildirilmiş)

Stikler sindromunun iki və ya üç növünün olması mübahisəlidir. Hər bir növ burada, əlaqəli genə görə təqdim olunub. Bu xəstəliklərin təsnifatı, tədqiqatçılar genetik səbəblər haqqında daha çox məlumat əldə etdikcə dəyişir.

Müalicə

Stikler sindromu olanların müalicəsində iştirak edə biləcək bir çox mütəxəssisə daxildir: anestezioloqlar, ağız və çənə cərrahları, kraniofaial cərrahlar, qulaq-burun-boğaz mütəxəssisləri, oftalmoloqlar, optometristlər, audioloqlar, nitq patoloqları, peşə terapevtləri, fiziki terapevtlər və revmatoloqlar.

İstinadlar

↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
↑ ¹ ² Stickler G. B.; Belau P. G.; Farrell F. J.; Jones J. F.; Pugh D. G.; Steinberg A. G.; Ward L. E. "Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy". Mayo Clin Proc. 40. 1965: 433–55. PMID 14299791.
↑ Annunen S, Korkko J, Czarny M, Warman ML, Brunner HG, Kaariainen H, Mulliken JB, Tranebjaerg L, Brooks DG, Cox GF, Cruysberg JR, Curtis MA, Davenport SL, Friedrich CA, Kaitila I, Krawczynski MR, Latos-Bielenska A, Mukai S, Olsen BR, Shinno N, Somer M, Vikkula M, Zlotogora J, Prockop DJ, Ala-Kokko L. "Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes". Am J Hum Genet. 65 (4). 1999: 974–83. doi:10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316.
↑ Liberfarb RM, Levy HP, Rose PS, Wilkin DJ, Davis J, Balog JZ, Griffith AJ, Szymko-Bennett YM, Johnston JJ, Francomano CA, Tsilou E, Rubin BI. "The Stickler syndrome: genotype/phenotype correlation in 10 families with Stickler syndrome resulting from seven mutations in the type II collagen gene locus COL2A1". Genet Med. 5 (1). 2003: 21–7. doi:10.1097/00125817-200301000-00004. PMID 12544472.

GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Stickler Syndrome
"Stickler Involved People". Stickler Involved People (ingilis). İstifadə tarixi: 12 may 2025. Patient group, now part of the Marfan Foundation
"Stickler Syndrome UK". Stickler Syndrome UK (ingilis). İstifadə tarixi: 12 may 2025. British patient group

[_f3a5adcaae0a5924-1] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.

[Stickler-2] ¹ ² Stickler G. B.; Belau P. G.; Farrell F. J.; Jones J. F.; Pugh D. G.; Steinberg A. G.; Ward L. E. "Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy". Mayo Clin Proc. 40. 1965: 433–55. PMID 14299791.

[Annunen-3] Annunen S, Korkko J, Czarny M, Warman ML, Brunner HG, Kaariainen H, Mulliken JB, Tranebjaerg L, Brooks DG, Cox GF, Cruysberg JR, Curtis MA, Davenport SL, Friedrich CA, Kaitila I, Krawczynski MR, Latos-Bielenska A, Mukai S, Olsen BR, Shinno N, Somer M, Vikkula M, Zlotogora J, Prockop DJ, Ala-Kokko L. "Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes". Am J Hum Genet. 65 (4). 1999: 974–83. doi:10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316.

[Liberfarb-4] Liberfarb RM, Levy HP, Rose PS, Wilkin DJ, Davis J, Balog JZ, Griffith AJ, Szymko-Bennett YM, Johnston JJ, Francomano CA, Tsilou E, Rubin BI. "The Stickler syndrome: genotype/phenotype correlation in 10 families with Stickler syndrome resulting from seven mutations in the type II collagen gene locus COL2A1". Genet Med. 5 (1). 2003: 21–7. doi:10.1097/00125817-200301000-00004. PMID 12544472.

[2]

[1]

[3]

[4]